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Con il tempo una malattia degenerativa come la fibrosi cistica, soprattutto quando in forma grave, si accompagna a un progressivo deterioramento degli organi e tessuti in cui il muco si accumula.
Le principali complicanze della fibrosi cistica sono:
• malnutrizione e basso indice di massa corporea
• ileo da meconio e occlusione intestinale
• deficit di vitamine liposolubili
• sindrome da ostruzione intestinale distale
• malattie respiratorie croniche (BPCO)
• complicanze delle vie aeree superiori
• dolori muscolari e artralgia
• sterilità maschile causata da azoospermia ostruttiva
• ridotta fertilità femminile
• epatopatia cronica
• incontinenza urinaria da stress
• diabete mellito
• osteopenia
• calcolosi renale e insufficienza renale
• anemia sideropenica e da cattivo utilizzo del ferro per flogosi cronica
Altre complicanze della fibrosi cistica sono:
• gli squilibri elettrolitici dovuti all’eccessiva sudorazione, che possono provocare affaticamento, palpitazioni, pressione arteriosa molto bassa
• diatesi emorragica dovuta al deficit dei fattori della coagulazione vitamina-K-dipendenti (fattori II, VII, IX, X)
• neuropatia periferica
• anemia emolitica causata da deficit di vitamina E
• ernia inguinale
• reflusso gastroesofageo (25%).
Con il progredire della malattia respiratoria, si possono verificare alcune complicanze:
• BPCO
• enfisema ostruttivo
• iperinflazione da intrappolamento d’aria in alcune zone del polmone
• pneumotorace
• emottisi
• ipertensione polmonare secondaria
• aspergillosi broncopolmonare allergica. Si manifesta nel 7-8% dei casi. E’ una reazione allergica nei confronti di un fungo (Aspergillus spp) che.
colonizza frequentemente i polmoni dei pazienti con fibrosi cistica
Le infezioni ripetute e ricorrenti con il tempo possono esitare in bronchiectasie in cui il catarro si raccoglie e ristagna più facilmente, favorendo ulteriormente quadri infettivi e infiammatori.
In altri casi, il catarro denso ostruisce alcuni rami bronchiali e quindi favorisce il collasso polmonare (atelettasia).
Anche la parte più alta delle vie aeree, naso e seni paranasali, può manifestare sintomi:
• rinosinusite cronica
• poliposi nasale e talora mucocele
• occlusione e dilatazione di qualche seno paranasale
La riparazione delle parti danneggiate del polmone attraverso la produzione di tessuto fibrotico, escluso dagli scambi gassosi, riduce l’elasticità polmonare contribuendo a ridurre la funzione respiratoria.
Nelle forme più gravi l’insufficienza respiratoria raggiunge lo stadio terminale e rende necessario il trapianto di polmone.
Approssimativamente il 90% dei pazienti con fibrosi cistica muore per insufficienza respiratoria.
Fino al 40% dei pazienti adulti con fibrosi cistica sviluppa diabete mellito, una condizione che peggiora la prognosi soprattutto nei soggetti di sesso femminile. La sua incidenza aumenta progressivamente con l’età a partire dai 10-12 anni.
Secondo quanto riportato dal Registro Italiano Fibrosi Cistica nel 2018 il 23,7% dei pazienti adulti con fibrosi cistica censiti aveva sviluppato diabete; anche se in quota decisamente inferiore è risultato affetto da diabete il 3,4% dei bambini con fibrosi cistica.
Il diabete è la conseguenza del progressivo danneggiamento del tessuto pancreatico che si spinge fino a raggiungere le isole di Langherans rendendole non più funzionanti.
Spesso l’insorgenza del diabete è preceduta da intolleranza al glucosio, caratterizzata da una elevazione della glicemia al di sopra dei valori normali ma inferiori rispetto a quelli patologici:
• intolleranza al glucosio: glicemia < 180 mg/ll;
• diabete: glicemia > 180 mg/dl
L’insorgenza di diabete nel paziente è in genere subdola, per questo, per consentire una diagnosi precoce i pazienti con fibrosi cistica seguiti nei centri specialistici è bene che vengano sottoposti al test di tolleranza al glucosio già nell’infanzia, a partire dai 10 anni di età.[Plant]
Il ristagno di bile, altamente litogena, favorisce l’insorgenza di colelitiasi. La colelitiasi può complicarsi in colecistite (il calcolo migra nella via biliare extraepatica inducendo ostruzione o pancreatite).
La pancreatite cronica è una rara complicanza della fibrosi cistica, presente soprattutto nei pazienti con genotipo omozigote per la mutazione DF508/DF508.
La colelitiasi anche asintomatica è la complicanza biliare più frequente nei pazienti adulti con fibrosi cistica a causa dell’ostruzione biliare determinata dalla presenza e ristagno di secrezioni dense e viscose.
Nel 30% dei pazienti l’ostruzione biliare può favorire un quadro di fibrosi epatica asintomatica. Nel 10% dei pazienti questa condizione può evolvere in cirrosi biliare focale o più raramente (3-5%) in cirrosi biliare multinodulare irreversibile con varici e ipertensione portale.
Il 15-30% dei pazienti sviluppa steatosi epatica.
Queste complicanze contribuiscono a danneggiare il fegato che progressivamente perde la sua funzionalità (insufficienza epatica) fino alla cirrosi epatica.
L’epatopatia è più frequente nei soggetti omozigoti per la mutazione DF508 e anamnesi positiva per ileo da meconio.
Osteopenia e osteoporosi con rischio di fratture spontanee nelle forme avanzate sono complicanze frequenti nei pazienti con fibrosi cistica che presentano una densità ossea inferiore rispetto alla popolazione generale.
La fragilità ossea nel paziente con fibrosi cistica può essere causata e favorita da diversi fattori:
• infiammazione cronica
• stato di malnutrizione
• difetto di assorbimento di vitamina D e calcio,
• malattia polmonare,
• inattività
• terapie farmacologiche
Anche le articolazioni possono essere interessate dai processi infiammatori soprattutto nei casi di malattia polmonare avanzata.
La fibrosi cistica non altera le capacità sessuali; può però determinare problemi di infertilità negli uomini e ridotta fertilità nelle donne.
Nella maggior parte degli uomini con fibrosi cistica l’infertilità maschile è riconducibile ad azoospermia ostruttiva. I condotti che portano gli spermatozoi all’esterno non si sono sviluppati perché già ostruiti da secreto denso nella vita fetale (atresia o assenza bilaterale congenita dei dotti deferenti, CBAVD). La condizione di CBAVD può presentarsi come unica manifestazione della malattia nelle forme atipiche (o “CFTR – correlate”).
Nella maggior parte delle donne con fibrosi cistica l’apparato riproduttivo è normale funzionante; la ridotta fertilità che si osserva in meno della metà delle pazienti è principalmente riconducibile a una irregolarità del ciclo mestruale. Teoricamente tutte le pazienti affette da fibrosi cistica possono prendere in considerazione l’avvio di una gravidanza, fermo restando la necessità di valutare se lo stato di salute e il quadro generale dei sintomi e delle possibili comorbidità presenti lo consentono.
