Menu
Menu
La fibrosi cistica è la malattia genetica autosomica recessiva a prognosi infausta più frequente nelle popolazioni caucasiche. La sua incidenza è variabile nelle diverse etnie e nei diversi paesi del mondo. In media nasce un bambino affetto da fibrosi cistica ogni 3500 neonati vivi.
Nel mondo si stima che siano affetti da fibrosi cistica circa 100.000 pazienti e oltre 20 milioni siano portatori sani di malattia. Approssimativamente il 3% della popolazione caucasica è portatore sano.
Con il passare degli anni in Italia, come in tutti i Paesi del mondo, il numero dei malati è in continuo aumento, grazie al miglioramento dei metodi diagnostici che consentono di identificare anche forme atipiche un tempo ignorate e alle migliori prospettive di vita dei pazienti.
In Europa settentrionale l’incidenza è 1:2000-3000.
Negli Stati Uniti la malattia si manifesta in 1:3000 nati tra i bianchi, 1:4000-10.000 tra gli ispanici e 1/15.000-20.000 tra i soggetti di colore.
Invece, nelle popolazioni asiatiche la fibrosi cistica è molto più rara e si manifesta in 1:30.000.
In Italia, secondo il Registro Italiano Fibrosi Cistica, nel 2018 sono stati censiti 5501 pazienti, di cui il 51,65% di sesso maschile. E’ probabile cha alla base della lieve disparità di genere vi sia la maggiore aggressività della malattia polmonare nei soggetti di sesso femminile, come è stato osservato in 21.000 pazienti del Registro della “Cystic Fibrosis Foundation” nord americano.
Ogni 5442 neonati italiani vivi, un bambino è risultato affetto da fibrosi cistica (incidenza 18,4 su 100.000). Oltre il 65% dei pazienti ha ricevuto la diagnosi entro il secondo anno di vita, nel 91,3% dei casi grazie ai programmi di screening neonatale.
Un aspetto molto interessante riguarda l’età dei pazienti con fibrosi cistica in progressivo aumento.
La maggior parte dei pazienti censiti dal registro italiano (57,6%) nel 2018 ha un’età superiore ai 18 anni (età mediana 21,2 anni), il 35,2% ha un’età compresa tra i 18 e 35 anni, mentre circa un paziente su cinque (22,4%) ha più di 36 anni. Anche se numericamente inferiori, ci sono casi di pazienti con fibrosi cistica con più di 60 e anche 70 anni.
Figura 1, tratta da Registro Italiano Fibrosi Cistica- Rapporto 2017-2018
• De Boeck K. Cystic fibrosis in the year 2020: A disease with a new face. Acta Paediatr. 2020;109(5):893-899
• Elborn JS. Cystic fibrosis. Lancet 2016; 388(10059):2519-2531
• Registro Italiano Fibrosi Cistica- Rapporto 2017-2018
• NHS. Cystic fibrosis.
