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La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria causata dal difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che determina, principalmente, la produzione di muco eccessivamente denso. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l’apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l’intestino e l’apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi.
Le diverse opzioni terapeutiche a disposizione, tra le quali i correttori e i modulatori genici, hanno, cambiando l’aspettativa di vita dei pazienti, con un impatto positivo sia sulla malattia polmonare che sullo stato nutrizionale e portando ad un rallentamento del declino funzionale degli organi bersaglio. Tutto questo ha impattato anche sulla riduzione del numero di trapianti.
Per il paziente adulto con fibrosi cistica cambiano le esigenze e i servizi necessari per la gestione di una patologia così impattante.
BRIGHTER FUTURE coinvolge alcuni tra i maggiori esperti che attraverso 2 moduli, approfondiranno la storia dell’evoluzione della malattia e di come la ricerca abbiamo ridisegnato lo scenario terapeutico a disposizione e di come affrontare i nuovi need emersi per garantire l’ottimizzazione del percorso di cura e migliorare il futuro di questi pazienti.
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria causata dal difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che determina, principalmente, la produzione di muco eccessivamente denso. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l’apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l’intestino e l’apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi.
Le diverse opzioni terapeutiche a disposizione, tra le quali i correttori e i modulatori genici, hanno, cambiando l’aspettativa di vita dei pazienti, con un impatto positivo sia sulla malattia polmonare che sullo stato nutrizionale e portando ad un rallentamento del declino funzionale degli organi bersaglio. Tutto questo ha impattato anche sulla riduzione del numero di trapianti.
Per il paziente adulto con fibrosi cistica cambiano le esigenze e i servizi necessari per la gestione di una patologia così impattante.
BRIGHTER FUTURE coinvolge alcuni tra i maggiori esperti che attraverso 2 moduli, approfondiranno la storia dell’evoluzione della malattia e di come la ricerca abbiamo ridisegnato lo scenario terapeutico a disposizione e di come affrontare i nuovi need emersi per garantire l’ottimizzazione del percorso di cura e migliorare il futuro di questi pazienti.
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che determina, principalmente, la produzione di muco eccessivamente denso. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l’apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l’intestino e l’apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi.
Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, quelle di classe II sintetizzano una proteina non correttamente conformata, le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia.
Ad oggi abbiamo a disposizione diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti. Inoltre, le nuove terapie hanno profondamento cambiato l’aspettativa di vita dei pazienti, con un impatto positivo sia sulla malattia polmonare che sullo stato nutrizionale e un rallentamento del declino funzionale degli organi bersaglio che si traduce in una riduzione del numero di trapianti.
Nel primo modulo di YOUNGER FUTURE gli esperti si confronteranno sulla gestione dei pazienti in età pediatrica approfondendo le tematiche della scelta del trattamento e della presa in carico a 360 gradi, che ha come obiettivo finale la collaborazione e l’impegno nel garantire un futuro migliore per questi piccoli pazienti e una guida per il loro caregiver.
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che determina, principalmente, la produzione di muco eccessivamente denso. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l’apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l’intestino e l’apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi. Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, quelle di classe II sintetizzano una proteina non correttamente conformata, le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia. Ad oggi abbiamo a disposizione diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti. Inoltre, le nuove terapie hanno profondamento cambiato l’aspettativa di vita dei pazienti, con un impatto positivo sia sulla malattia polmonare che sullo stato nutrizionale e un rallentamento del declino funzionale degli organi bersaglio che si traduce in una riduzione del numero di trapianti.
Con l’aumentare dei pazienti adulti, cambiano le esigenze e i servizi a supporto di questi pazienti. La gestione di una patologia così impattante si affianca alla gestione dell’età di transizione, essa stessa caratterizzata da variazioni biologiche, determinando la criticità di questa fase. Nel secondo modulo di YOUNGER FUTURE gli esperti si confronteranno sulla gestione della fibrosi cistica nell’età di transizione, approfondendo l’evoluzione della malattia e il suo trattamento, gli aspetti legati alla comunicazione con il paziente e il ruolo del team integrato che accompagna il paziente in questa fase. 
